Nell’ambito del consorzio ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles), Alvaro Galli ha collaborato alla realizzazione di un progetto che mira ad interpretare l’impatto “funzionale” delle varianti missenso del gene BRCA1 per determinare in maniera più accurata il rischio di tumore al seno. La caratterizzazione funzionale delle varianti missenso è uno degli obiettivi primari della genetica dei tumori. Avere a disposizione un database accessibile on line che raccoglie tutti i dati disponibili “sulla funzionalità” delle varianti rappresenta uno strumento indispensabile per una chiara interpretazione del rischio della variante stessa. In questo database sono anche riportati i dati ottenuti nel saggio che è stato sviluppato nel laboratorio di Alvaro Galli presso il nostro istituto.

 

Per maggiori dettagli:
BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants.
Jhuraney A, Velkova A, Johnson RC, Kessing B, Carvalho RS, Whiley P, Spurdle AB, Vreeswijk MP, Caputo SM, Millot GA, Vega A, Coquelle N, Galli A, Eccles D, Blok MJ, Pal T, van der Luijt RB, Santamariña Pena M, Neuhausen SL, Donenberg T, Machackova E, Thomas S, Vallée M, Couch FJ, Tavtigian SV, Glover JN, Carvalho MA, Brody LC, Sharan SK, Monteiro AN; on behalf of the ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) Consortium. J Med Genet. 2015 Feb 2.

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