La Sezione di Epidemiologia delle malattie rare e delle anomalie congenite sviluppa metodi e modelli di indagine per la ricerca e la sorveglianza epidemiologica nell’ambito delle anomalie congenite e malattie rare, attraverso il disegno e la conduzione di studi su scala regionale, nazionale ed internazionale. L’attività scientifica mira a: identificare fattori di rischio, caratterizzare sottogruppi di patologie rare, valutare gli esiti di malattia a breve e lungo termine, sviluppare metodi a supporto della sorveglianza epidemiologica di sottogruppi di popolazione, promuovere attività di sviluppo e di valutazione della qualità di registri (clinici e di popolazione) di anomalie congenite e malattie rare.

In collaborazione con la "Fondazione Toscana Gabriele Monasterio" si svolgono attività finalizzate alla conduzione e allo sviluppo scientifico dei due registri di popolazione: Registro Toscano Difetti Congeniti (RTDC) e Registro Toscano Malattie Rare (RTMR). Attraverso lo sviluppo di metodi per l'integrazione dei registri con i sistemi informativi sanitari regionali: a) si elaborano modelli di studio che facilitino l’interazione con la componente di ricerca clinica e genetica; b) si producono indicatori epidemiologici a supporto del monitoraggio e della programmazione dei servizi sanitari.

La Sezione di Epidemiologia delle malattie rare e delle anomalie congenite partecipa alle attività del Coordinamento regionale e nazionale per i registri di popolazione di malattie rare e anomalie congenite.

Va, inoltre, menzionato il partenariato in importanti network internazionali (EUROCAT, ICBDSR, EUROmediCAT, EUROmediSAFE) e in progetti di ricerca internazionali tra cui: H2020-EUROlinkCAT, IMI2-ConcePTION, EPIRARE, EuRRECa.