Ricercatore
Oncologia Sperimentale
Attività di Ricerca
Sono una biologa molecolare e cellulare con consolidata esperienza nello studio dei meccanismi di riparazione del DNA e delle loro applicazioni in ambito biotecnologico e terapeutico. Durante il mio Dottorato di ricerca presso l’Università di Pisa, ho approfondito strategie per potenziare il gene targeting nelle cellule umane, modulando le proteine coinvolte nella ricombinazione omologa.
Nel corso degli anni, la mia attività si è estesa allo studio del ruolo delle proteine della riparazione del DNA nel processamento del genoma di virus adeno-associati (AAV) e allo sviluppo di sistemi innovativi per la produzione di vettori virali AAV in Saccharomyces cerevisiae, rendendo il lievito una piattaforma efficace per la produzione di bioterapie.
Attualmente, la mia ricerca è orientata allo sviluppo di modelli sperimentali per comprendere l’impatto funzionale di mutazioni germinali e somatiche in geni coinvolti nella tumorigenesi, con l’obiettivo di contribuire all’identificazione di potenziali approcci terapeutici personalizzati. In particolare, mi occupo di:
- Caratterizzazione funzionale di mutazioni nei geni BRCA1/2
Utilizzando S. cerevisiae come sistema modello, abbiamo sviluppato saggi basati sulla ricombinazione omologa per valutare l’impatto di varianti missenso e di splicing di BRCA1, gene cruciale nella riparazione del DNA e nella predisposizione al tumore al seno e all’ovaio. - Studio delle isoforme dell’oncogene BRAFV600E
Analizziamo le differenze funzionali tra due isoforme di BRAF mutato, frequentemente alterato nel melanoma. L’uso del lievito ci consente di identificare interattori isoforma-specifici e potenziali farmaci selettivi, da validare successivamente in modelli cellulari di melanoma.
Collaborazioni
Dr Adelaide Caligo, Molecular Genetics Unit, Dipartimento di oncologia, Ospedale universitario di Pisa
Dr Agata Janowska Medico Specialista in Dermatologia e Venereologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Unità di dermatologia
Pubblicazioni rappresentative
- Bellè F., Mercatanti A., Lodovichi S., Congregati C., Guglielmi C., Tancredi M., Caligo M.A, Cervelli T. and Galli A. Validation and Data-Integration of Yeast-Based Assays for Functional Classification of BRCA1 Missense Variants Int. J. Mol. Sci. 2022, 23(7), 4049; PMID: 35409408
- Galli A et al. Characterization of viral genome encapsidated in Adeno-associated recombinant vectors produced in yeast Saccharomyces cerevisiae”, Molecular Biotechnology, January, 3th, 2021 PMID: 28609559
- Lubrano S. et al. Development of a yeast-based system to identify new hBRAFV600E functional interactors. Oncogene. 2018 Sep 20. DOI: 10.1038/s41388-018-0496-5. PMID: 30237439
- Cervelli T. et al Processing of recombinant AAV genomes occurs in specific nuclear structures that overlap with foci of DNA-damage-response proteins. J Cell Sci. 2008 1;121(Pt 3):349-57. PMID: 18216333