L’area di Epidemiologia delle Patologie Rare sviluppa metodi e modelli di indagine per la ricerca epidemiologica nell’ambito delle malattie rare e delle anomalie congenite, attraverso il disegno e la conduzione di studi su scala regionale, nazionale ed internazionale.
Le attività svolte nell’ambito di questa direttrice di ricerca mirano a:
- identificare fattori di rischio;
- caratterizzare sottogruppi di patologie rare;
- valutare la diagnosi prenatale di anomalie congenite;
- analizzare gli esiti di malattie a breve e lungo termine;
- sviluppare metodi a supporto della sorveglianza epidemiologica;
- progettare registri clinici di specifiche anomalie congenite o malattie rare con elevati standard di qualità.
In collaborazione con la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, IFC svolge attività finalizzate alla conduzione e allo sviluppo scientifico dei due registri di popolazione: Registro Toscano Difetti Congeniti (RTDC) e Registro Toscano Malattie Rare (RTMR). In particolare, il personale di IFC coinvolto nell’area di Epidemiologia delle Patologie Rare coordina la rete dei referenti clinici del RTDC e, per entrambi i registri, elabora modelli di studio che facilitino l’interazione con la componente di ricerca clinica e genetica e produce indicatori a supporto della programmazione dei servizi sanitari.
L’area di Epidemiologia delle Patologie Rare svolge attività di ricerca conducendo studi multicentrici europei di epidemiologia e di farmacoepidemiologia nell’ambito di importanti network internazionali, quali:
EUROCAT
(European network for the surveillance of congenital anomalies);
EUROmediCAT
(Medication Safety in Pregnancy);
ICBDSR
(International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research).
Ricercatori coinvolti in quest’area sono membri del Joint Research Centre-EUROCAT Management Committee e dello EUROmediCAT Steering Committee.
IFC partecipa o ha partecipato ad importanti progetti internazionali e nazionali in ambito di patologie rare tra cui: H2020-EUROlinkCAT, BPReg (Bullous Pemphigoid patient-Registry), IMI2-ConcePTION ed EPIRARE (European Platform for Rare disease Registries).
